篇一:《大骨节病防治知识》
大骨节病防治知识
一、大骨节病定义
大骨节病国际通称Kashin-Beck disease，为儿童和少年发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及继发性退行性骨关节病。绝大部分病例发生在儿童管状骨干骺闭合以前，在活跃重病区发病年龄提前。儿童大骨节病的原发病变是四肢骺软骨、骺板软骨(cartilage of epiphyseal plate)、关节软骨(articular cartilage)的变性(degeneration)、坏死(necrosis)。伴随着关节软骨原发病变的恶化、扩大，相继出现邻近部位骨组织的破坏、增生、改建、变形，直至构成典型的骨性关节炎(Osteoarthritis OA)。大骨节病是全身性疾病，多发、对称性关节受累及广泛的横纹肌萎缩，内脏改变相对轻微，基本不影响智力发育，亦不影响生育。
二、临床表现
临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限，肌肉萎缩；严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形，可有下蹲困难，蹒跚步态状如“鸭步”。根据病情严重程度可分为三度。Ⅰ度出现多发性、对称性手指关节增粗，有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩；在此基础上，Ⅱ度出现短指（趾）畸形，Ⅲ度出现短肢和矮小畸形。
三、病因及传播途径
大骨节病发现至今已有150多年的历史，曾有多种病因假说。研究广泛和深入的病因假说主要集中在生物化学学说、饮水有机物中毒学说和粮食镰刀菌中毒学说。
直到1995年，杨建伯教授率领课题组经过30多年的艰苦探索，在大量的现场流行病学、病因阻断试验观察结果以及实验室数据的基础上，确认了大骨节病病因是镰刀菌T-2毒素中毒，实现了大骨节病病因研究上的突破。
T-2毒素主要来源于镰刀菌。病区土壤中自然生长的镰刀菌，是大骨节病的最先源头。病区自然环境和生产生活条件作用下，大骨节病病区食粮存在T-2毒素的超常聚集。T-2毒素产生和进入人体的途径主要是：
1. 谷粒是在收获过程中，在田间或者场院经土壤受镰刀菌污染的。旧式收割方法，从田间收割、放倒，到土场院上堆放、碾压、扬场给予谷粒受污染充分的机会。联合收割机工作法，谷粒甚少接触土壤，可明显地减少镰刀菌污染及其以后的产毒。谷粒污染水平按粒计数，差异很大，少者基本检不出，多者可达50%以上。
2. 镰刀菌作为田间真菌对水分的依赖性较大，只有水分多、新鲜的谷粒才有大量检出，放置日久，一经干燥，便迅速死亡，数月到半年以后便甚少检出。这个特性限定了镰刀菌产毒的时间界限，反映了谷物脱粒后立即干燥的卫生学意义。
3. 新鲜谷粒尽管已经受到污染，因为尚无充分侵及内部营养层，尚甚少代谢物的产生。所以到此为止，可以判断镰刀菌在谷粒外壳上的最初污染，只是日后产生T-2毒素的必要条件而不是充分条件，并非污染了就一定产毒。
4. 制粉与粉状食粮的保藏环境是产毒条件中最重要的一环。现场数据说明大骨节病病区粉状食粮可检出大量的T-2毒素，但同在病区之内的粒状食粮则不能或仅有痕迹量检出。实验数据说明，表面已被镰刀菌污染的小麦、玉米，灭菌干燥以后磨粉，则很少检出真菌代谢物，相反如在潮湿条件下磨粉，即可发生大量毒素，表示镰刀菌进入了产毒机制。
5. 制粉以后的储藏条件对T-2毒素的产生有重要作用。如前所述，病区现场处于冷凉、潮湿的宏观环境中，病户的居住、储粮条件不良促成状态向更坏的方面发展。在公社化时代，家住病区而食用“供应粮”的农村职工户子女不发病或甚少发病，关键因素之一是原粮入库、制粉以及储存条件的相对科学化，减少了镰刀菌的污染以及毒素的产生。在实验条件下也证明，受污染的谷物制粉后，如果立即烘干并在干燥器中储存可甚少产生毒素；如果储于冷凉的冰箱中，则适得其反。
6. 农业户长期食用自产粮更是必不可少的条件；因此，有了T-2毒素的恒定源头。
四、流行特征
1．地区分布特征：大骨节病病区大部分在我国境内，包括黑龙江、吉林、辽宁、河北、北京、山东、河南、内蒙古、山西、陕西、甘肃、四川、青海、西
藏等14个省、自治区、直辖市，分布在川藏到黑龙江的狭长地带，另外西伯利亚东部、朝鲜北部有少数病区（图1），世界其他地区无大骨节病。大骨节病病区与地理地形有一定关系。在我国西北黄土高原病区，以沟壑地带发较重。在东北病区，病区地形多为浅山区与丘陵地。在个别地方，平原亦发病。病区皆属大陆性气候，暑期短，霜期长，昼夜温差较大，处于东南沿海温暖、潮湿季风与西北干旱、寒冷内陆的交接部位。病区之内，病村呈灶状分布。在相邻近的村落中，患病率相差可能十分显著。
图1 大骨节病病区分布示意图
2．时间分布特征：在活跃的病区具有明显的季节性和年度性的波动。
3．病情变化特征：病情有易变和相对稳定的特点，成人大骨节病的病情变化缓慢，儿童大骨节病病情具有明显的易变性。
4．发病年龄特征：大骨节病主要发生在儿童、少年，成人中新发病例甚少。在重病区，发病年龄提前，两、三岁即可发病，在轻病区发病年龄错后，可迟至十岁以后。
5．发病与饮水的关系：共用同一水源的两个人群，大骨节病患病率可明显不同。如在东北病区的有许多病村居住汉、鲜两个民族。汉族居民往往发病甚重，而朝鲜族中竟找不到典型病人。也有一些重病村，常有铁路职工、林业职工、矿
工职工与当地农民混杂居住，共用一个水源，可是只有农业户发病，职工户没有或甚少发病。
6．发病与口粮种类的关系：病区口粮各地不同，多以小麦、玉米为主。在病区中以大米为主食的地方、人群，不发生大骨节病，这是一个很特别的流行病学现象。居住在重病区的朝鲜族，如若种水田、主食大米，即不患大骨节病，如若种旱田、主食玉米，即与当地汉族同等患病。在病区中，汉族如种水田主食大米亦可不患大骨节病。有的病村，原来是重病村，改水田主食大米后，大骨节病乃逐渐消失。也有的地方，原来种水田较多，无病，但在改成旱田主食玉米后迅速出现病人，数年间成为病村。
7．发病与职业的关系：病区中农民户发病，职工户不发病或甚少发病。但是，病区中农场职工户的儿童发病，有的还很严重，即或已经基本城镇化了的农场场部也发病。有的农业生产队，原本重病村，但当调换口粮为国库粮之后，职业未改病情却被控制。城市职工户从病村购入或换取较多面粉或玉米，即可发生大骨节病。在病区中，有的职工户仅职工本人领粮，这样人家的儿童也发病。所以，患病的职业差别的实质是口粮来源的不同。
8．家庭多发现象：大骨节病有家庭多发现象，多发家庭的患者病情也较重。大骨节病没有传染性，家庭多发现象表明同一家庭成员接触病因的条件及机遇相同。
五、大骨节病诊断
1．症状和体征：多数病人发病初期无明显症状，常在不知不觉中发现手指关节或踝、肘关节增粗、变形。部分病人在发病初期感到虚弱、易疲乏、食欲不振，肌肉酸痛、四肢有蚁走感或麻木感等。在致病因子活跃的病区，四肢关节疼痛是多数病人的主要症状。早期病人手指向掌侧轻度弯曲，指末节呈鹅头状下垂。疾病进展的结果是关节增粗、变形、运动障碍以及肌肉萎缩（可见大、小鱼际肌，肱二头肌、肱三头肌及腓肠肌）。关节增粗、变形一般始见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，继之可见于肘、膝关节；晚期重病人肩关节、髓关节及脊椎关节均可出现增生变形及运动障碍。增粗变形关节活动受限，范围变小。成人大骨节病病例晨起后四肢运动不灵活，关节疼痛，轻微活动后可有所缓解即晨僵；较重病例可有下蹲困难，行走蹒跚状如鸭步，个别病例可由关节内游离体造成关节绞
锁症状。
2．临床特点
（1）大骨节病是一种全身性疾病，但主要病变部位是骨关节，尤其是四肢关节。轻症可仅累及手、腕或足、踝，稍重可累及肘、膝，重症可累及肩、髓、脊椎等关节。受累关节呈多发性，对称性，但持重侧略重。
（2）主要临床表现是四肢关节增粗、变形、运动障碍和疼痛。关节增粗变形部位触之呈骨样感觉，不伴有发红、发热和渗出肿胀，不是一般炎症。
（3）病情最严重病例——侏儒，属不对称性侏儒。
（4）该病不传染，不遗传。病人的智能、泌尿生殖系统发育及机能无异常临床表现，可与一些遗传性骨关节病相鉴别。
3．临床诊断及分度：根据6个月以上病区接触史，有多发性、对称性手指关节增粗或短指（趾）畸形等体征并排除其他相关疾病诊断为大骨节病临床病例。出现多发性、对称性手指关节增粗，有其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩为Ⅰ度；在Ⅰ度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形为Ⅱ度；在Ⅱ度基础上，症状、体征加重，出现短肢和矮小畸形为Ⅲ度。
4．X线诊断：手部X线片具有骨端X线征或干骺端多发对称性X线征者，诊断为大骨节病X线病例。手部X线检查难以诊断时，加拍踝关节侧位片。
六、大骨节病病情监测
大骨节病病情监测就是连续动态地收集大骨节病病情信息，掌握大骨节病分布、特征、病情发生、消长情况、趋势，为制订防治策略和调整防治措施提供科学依据。大骨节病监测是主动的哨点监测。
全国大骨节病病情监测自1990年开始，每年一次，监测范围包括全部的病区省份，目前各省份的监测点数在不断增加，监测的覆盖面也不断扩大。监测数据获取方式是由各省份负责其监测点数据的收集、上报，由卫生部责成的单位负责审核原始登记资料，组成专家读片组，逐一重新审读X线片，做出最终诊断，建立数据库。
篇二:《大骨节病的症状及表现》
大骨节病的症状及表现
大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年，临床表现为关节疼痛、增粗变形，肌肉萎缩，运动障碍。{大骨节病}.
大骨节病是发生于儿童，以关节软骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变的地方性骨病。在我国，主要分布在东北至西藏的一个狭长高寒地带。病因至今不完全清楚。
本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
一、症状与体征
本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。
1、早期表现
在关节明显变大、出现短指（趾）畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。
⑴关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。
⑵指未节弯曲：即第2、3、4指的末指节向掌心方向弯曲，常大于15o。这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于15o）的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。
⑶弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。
⑷凝状指节增粗：一般发生在中节。
2、病情发展后的表现
本病病情发进展以后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现：
⑴关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第二、
三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。
⑵关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈罗圈腿或剪刀形腿。由于膝、髋关节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能迈步。
⑶关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。
⑷关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解。
⑸骨骼肌萎缩：本病的四会肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有废用性因素参与，以致萎缩更加严重。
⑹短指（趾）畸形：指节发育比常人短，手小形方。或因各指（趾）发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。
⑺短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。
3、本病的分期分度
根据病的情轻重，本病可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度，其主要临床表现见表102-3。根据15年以上大骨节病病人的回顾性调查，早期病人有的可变为正常，有的可演变成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7岁以后发病者无1例变为Ⅲ度。早期临床体征有可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不变或持续加重。因而对早期患者的治疗极为重要。
早期与Ⅰ度的主要分界点在于是否确有多个指关节增粗；Ⅰ度与Ⅱ度的主要分界点在于是否有短指畸形；Ⅱ度与Ⅲ度的主要分界点在于是否有短肢畸形、身材矮小。
二、X线分型
因软骨坏死而继发的骨质改变的X线影像已见表102-1、102-2。由于病人发病年龄、受累部位、病变发展阶段不同，X线有不同表现。原苏联与我国学者曾主要依据于部X线改变将本病分为以下几型。
⑴干骼型：以干骼端改变为主，包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害，临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的X线变化除很明显的硬化在非病区儿童中较少见外，其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现Ⅰ度以上典型病例的情况下，不宜仅凭某几点干骺端X线改变就诊断为本病。前面谈过的日本发现的所谓大骨节病，就是由于没有充分注意到这一点。
⑵干骺骨骺型：除上述干骼端变化外，骨骺也有变化，如骨骺常呈锥状或其他变形，嵌入凹陷的干骺端等。此型多发生于学龄及青春期，反映骺板软骨的一部分发生全层坏死，其干骺侧和骺核侧同时有生长障碍和骨质变化，局部骺板早期穿通化骨。这是干骺型的进一步发展。
⑶骨端型：以骨端改变为主，包括骨性关节面模糊不整、变薄、中断、凹陷变形、硬化、甚至碎裂等改变。多发生于学龄儿童至青春期以后年龄段，反映关节软骨深层坏死继发的骨质改变。骨端的变化发展较慢，合并其他关节损害多。
骨端出现变化的诊断意义比干骺端的变化更重要，更具有特异性。
⑷骨关节型：见于骺线闭合、骺板软骨消失之后，包括骨关节面的严重破坏、凹凸不平、增生硬化、骨刺形成、骨质碎裂、囊性变、骨端粗大畸形等改变。常累及多关节，X线所见类似退行性（增生性）关节病，是本病的晚期表现。
除以上4型外，近年还有人增加干骺骨端型、干骺骨骺骨端型等。
尽管这类分型至今仍为放射线学工作者所沿用，但这种按部位的描述性分类既不便于和临床分度结合，又难以反映病变性质；且当有多个关节受累时，每个病变部位表现不一，因素使用这种分型方法有很大的局限性。
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篇三:《大骨节病诊断标准GB 16003》
大骨节病诊断标准GB 16003—1995
1 主题内容与适用范围
本标准规定了大骨节病诊断原则、临床分度、分型的技术指标与使用要求。
本标准适用于大骨节病个案诊断，以及与其他骨关节病的鉴别。
2 大骨节病
本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。
3 诊断原则
根据病区接触史、症状和体征、以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。
4 诊断及分级标准
4．1 严重程度诊断
4．1．1 早期
干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中a、c或b、c或b、d或只有c者，诊断早期。 a． 手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。
b． 多发对称性手指末节屈曲。
c． 手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。
d． 血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。
4．1．2 Ⅰ度
在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。
4．1．3 Ⅱ度
在I度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，X线改变出现骺早闭。
4．1．4 Ⅲ度
在Ⅱ度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。
4．2 活动和非活动型诊断
干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项者诊断活动型，否则为非活动型。 a． 手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。
b． 血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。
附录A
临床检查方法及判定基准 （补充件）
A1 检查前准备
A1．1 检查医生应养成按顺序检查习惯，以免遗漏。
A1．2 充分暴露应检查部位。冬季病人由室外进入室内10～15min后再做检查。
A1．3 检查时，应向病人做示范动作，指出要点。
A2 上肢检查
A2．1 指末节下垂{大骨节病}.
1
被检查者双手伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4指末节是否向掌侧弯曲，注意末节背侧Heberden氏结节。
A2．2 指关节增粗
正常人手指伸直，并拢，指间无缝隙，关节增粗时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈算盘子状。
A2．3 短指畸型
正常人五指并拢、手指朝天，手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指，其顺序改变或中指长/掌横经小于1，示有短指畸型。
A2．4 大、小鱼际肌张力
正常人大、小鱼际肌丰满、触之有张力，肌萎缩时，不丰满，触之松软、无张力。 A2．5 合掌试验
正常人双手掌对拢，然后抬肘，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂置同一水平时，两手掌分开。
A2．6 背掌试验
正常人双手背靠拢，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂不能置同一水平。 A2．7 前臂旋前旋后试验
正常人两上肢屈肘90°，上臂紧贴胸臂，手指伸直，拇指朝天，然后手掌旋前或旋后，手掌面可与地平线平行。挠骨头或尺骨头受累时，旋前或旋后时，手掌面与地平线成角。 A2．8 肘弯
正常人上肢向前伸直，肘关节处前臂与上臂成角180°，屈曲挛缩时，该角变小。
A2．9 肱骨变短
正常人两前臂紧贴胸壁两侧，手指触及肩峰时，腕部在肩峰下；肱骨变短时，腕部在肩峰上。 A2．10 肱二头肌张力
正常人用力屈臂时，肱二头肌丰满，触之韧而有力；肌萎缩时，不丰满，触之松软、无力。 A3 下肢检查
A3．1 下蹲检查
正常人作大便时姿势，可以完全下蹲；髋、膝、踝任一关节有屈曲运动障碍时，则无法完全下蹲；或虽可完全下蹲，但需足跟离开地面。
A3．2 小腿长度
正常人由大转子量至股骨下端外髁下方，膝关节外侧间隙的大腿长度，与由胫骨平台上缘膝关节内侧间隙量至内踝的小腿长度之比为4/3；胫、腓骨变短时，该比值增大。
A3．3 半蹲提腿试验
正常人膝关节半屈曲位，左右腿交换，可单腿站立；膝关节受累时，无法单腿站立。 A3．4 腓肠肌张力
正常人直立时，触摸腓肠肌时，丰满而有张力；肌萎缩时，不丰满，松软无力。
A3．5 踝关节屈伸障碍
正常人踝关节可屈成90°角，伸成180°角；踝关节受累时，屈伸角度变小。同时注意踝关节是否增粗、屈伸时有无痛感。
A3．6 足趾检查
正常人足趾并拢无缝隙，五趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长；足趾关节增粗时，足趾并不拢或有缝隙，足趾变短时，五趾长度序列改变。
附录B
大骨节病X线检查方法及诊断基准
2
（补充件）{大骨节病}.
B1 大骨节病X线检查方法
B1．1 检查前的准备
B1．1．1 装片，大骨节病的手部拍照一律采用黑纸口袋装片，根据拍片人数一次装好，封口。
B1．1．2 将检查要求及注意事项向被检查者交待清楚，消除紧张情绪，以利顺利检查。 B1．2 检查部位
B1．2．1 右手正位像（包括腕骨）。
B1．2．2 摆手方法：手指伸直，手心向下，平放在X线片口袋上面，压住、勿动，铅号放在小指侧。
B1．3 X线机型号和投照条件
手部拍片投照条件
B1．4 暗室技术
B1．4．1 显影：药液温度18℃，显影时间4～5min。
B1．4．2 水洗：显影后，捞出用清水冲洗一下，之后放入定影桶内。
B1．4．3 定影：药液温度18℃，定影时间10min。
B1．4．4 水洗：定好的X光片，放入流水池中冲洗20～30min，捞出、晾干。
B2 X线诊断基准
B2．1 手、足骨X线征
B2．1．1 骨骺等径期前，干骺端先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱。 B2．1．2 干骺端先期钙化带各种形态的凹陷并伴有硬化。
B2．1．3 第1掌骨干骺端凹陷、硬化。
注：掌指骨干骺端改变不包括小指中节和拇指末节。
B2．1．4 指骨骨端骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化。
B2．1．5 骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱、囊样变和粗大变形。
B2．1．6 骨骺关节面凹陷、硬化或骨骺关节面平直或骺核歪斜、骺线变窄及骺线局限性过早融合并伴有局部硬化。
B2．1．7 骨骺变形，骺核同程度的缺损、碎裂。
B2．1．8 腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化。
B2．1．9 腕骨局限性缺损、破坏或囊样变及变形、拥挤、缺无。
B2．1．10 幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱、不整。
B2．1．11 距骨关节面缺损、硬化、不整及距骨塌陷、边缘硬化或跟骨缩短变形。 B2．1．12 足趾骨的改变同指骨。
注：足2、3、4趾骨干骺端正常变异较多，诊断时要结合手骨改变或临床表现加以确定。 B2．1．13 足拇趾基节干骺端凹陷、不整、硬化等改变，较有特征性意义。
注：诊断时，结合病史和临床表现，手部X线片具有以下任何一条者可诊断大骨节病。 a．具有骨端任何一项X线征象者（对称性）。{大骨节病}.
3
b．具有其他X线征并多发部位罹病者。
c．单个部位或X线征不明确者需结合临床与第1掌骨干骺端有无改变加以确定。
d．大骨节病的X线诊断首先用手片，必要时拍照踝关节侧位及足正位片，诊断时要记述患病部位及病变程度和性质。
B3 异常X线改变程度判断基准
B3．1 掌指骨干骺端
B3．1．1 先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱者可定（+）。
B3．1．2 先期钙化带的各种形态凹陷并伴有硬化，其凹陷深度和硬化增宽的厚度不超过2．0mm者定（+），超过者定（+ +）。
B3．1．3 干骼端与骨骺部分穿通或大部穿通者定（+ + +）。
B3．2 掌指骨骨端
B3．2．1 骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化者定（+）。
B3．2．2 骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱者定（+ +）。
B3．2．3 骨端粗大变形者定（+ + +）。
B3．3 骨骺
B3．3．1 骨骺关节面硬化、不整、平直者定（+）。
B3．3．2 骨骺歪斜、骺线变窄或骺线局限性过早融合并伴有局部硬化者定（+ +）。 B3．3．3 骨骺变形、骺核不同程度的缺损、碎裂或缺无者定（+ + +）。
B3．4 腕骨
B3．4．1 腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化者定（+）。
B3．4．2 腕骨局限性缺损、破坏、囊样变者定（+ +）。
B3．4．3 腕骨变形、相互拥挤、缺无者定（+ + +）。
B3．5 距、跟骨
B3．5．1 幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱者定（+）。
B3．5．2 距骨关节面不整、硬化、凹陷、伴有骨小梁结构紊乱者定（+ +）。
B3．5．3 距骨塌陷、边缘缺损或跟骨缩短变形者定（+ + +）。
B3．6 跖、趾骨
B3．6．1 足趾骨的改变同B3．1。
注：X线改变程度用（+）符号表示，一个（+）表示病变较轻，二个（+）表示病变较重，三个（+）表示病变严重。
B4 活动型大骨节病X线征
B4．1 骨骺超等径期前，干骺端先期钙化带轻度凹陷，而骺核歪斜、骺线变窄、或伴有骨小梁结构紊乱。
B4．2 骨骺等径期前，干骺端先期钙化带有明显的凹陷，呈无构造的“空明”状，其凹陷超过2．0mm。
B4．3 干骺端先期钙化带各种形态的凹陷、硬化、同时伴有骨端或伴有骨骺及腕骨的改变、骨小梁结构紊乱。
B5 非活动型大骨节病X线征
B5．1 骨骺等径期前，干骺端先期钙化带凹陷，呈修复期的双层影象或硬化的密度呈中等、不均匀的X线征。
B5．2 骨骺等径期，干骺端先期钙化带凹陷、硬化均在2．0mm以下者。
B5．3 骨骺等径期前，不伴有干骺端改变的骨端各种X线征。
B5．4 骨骺等径期前，不伴有干骺端改变的腕骨各种X线征。
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B5．5 干骺完全愈合后骨端各种X线征。
注：①活动型与非活动型大骨节病X线征主要适用于骨骺尚未愈合的儿童与少年。 ②B5．1中的修复期的双层影象判定见大骨节病防治效果判定标准。
附录C
血尿检测指标、检测方法及判定基准{大骨节病}.
（补充件）
C1 血尿检测指标
C1．1 血检测指标
血清中GOT、GPT、LDH、HBDH、γ－GT、CPK六种酶活性。酶的活力单位以国际单位μkat/L表示。
C1．2 尿检测指标尿中肌酸、羟脯氨酸、粘多糖排泄量。单位分别以μmol/L、μmol/L、μmol/L表示。
C2 受检对象
7～14岁儿童。
C3 检测方法
C3．1 血清酶活性的测定
自动生化分析仪测定。
C3．2 尿肌酸排泄量的测定
苦味酸比色法。
C3．3 尿羟脯氨酸排泄量的测定
氯胺T氧化比色法。
C3．4 尿粘多糖排泄量的测定
硫酸－咔唑比色法。
C4 判定基准
C4．1 大骨节病儿童血尿生化指标参考值见表C1。
表C1 大骨节病儿童血尿生化指标参考值
C4．2 判定大骨节病生化学改变基准
a． 测定的血尿生化指标值小于等于非病点参考值者为生化改变阴性，记为（－）；大于等于活跃重病区参考值者为生化改变阳性，记为（+）；介于非病点与活跃重病区参考值之间者为生化改变可疑，记为（+）。
b． 受检儿童6项血清酶活性有4项以上改变为（+）或3项尿液指标排泄量有2项以上改变为（+）者可判定为有大骨节病血或尿生化学改变。
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篇四:《预防大骨节病资料》
预防大骨节病资料
大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，发病年龄较小，一般为3-15岁儿童，手、足和踝部发病率高。常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼；导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病